Condição que afeta um número restrito de pessoas, as doenças raras não podem ser subestimadas ou ignoradas. Muito pelo contrário. Isso porque algumas podem causar complicações para a vida do paciente, provocando até mesmo a morte, se não ocorrer um suporte terapêutico especializado para as necessidades.
Por causa da baixa prevalência, o tratamento se torna desafiador em muitas ocasiões, seja pelo atraso do diagnóstico ou por conta das limitações de medicamentos disponíveis ou de estudos específicos.
Dessa forma, é de extrema importância conhecer e, principalmente, buscar caminhos para atender aos pacientes de doenças raras, proporcionando uma melhora significativa na qualidade de vida destas pessoas.
Para isso acontecer, o primeiro passo é buscar informações, aprendendo mais sobre o assunto, em busca de uma abordagem mais apropriada e eficaz sobre o tema.
Definição e classificação das doenças raras
No Brasil, a portaria do Ministério da Saúde número 199 de 2014 institui a “Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras”, assim como “aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio”.
Em seu artigo 3º, este documento traz a seguinte definição: “considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos”.
Por sua vez, dados disponíveis no site da organização Rare Disease Day estima que existam cerca de 300 milhões de pessoas no mundo com doenças raras, correspondendo de 3,5% a 5,9% da população.
Ainda de acordo com dados da instituição, existem mais de 6 mil doenças raras, com características e sintomas distintos, apresentando diferenças até mesmo entre pacientes que enfrentam a mesma comorbidade.
Dessa forma, isso dificulta bastante tanto no diagnóstico quanto no tratamento, exigindo grande experiência e atenção por parte dos profissionais de saúde.
Entre os exemplos de doenças raras podemos citas enfermidades como: Fibrose Cística, Doença de Huntington, Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), Atrofia Muscular Espinhal, Distrofia Muscular de Duchenne, Doença de Crohn, entre inúmeras outras.
Características das doenças raras
De acordo com o Ministério da Saúde, as doenças raras se manifestam principalmente em crianças. Dados do Rare Disease Day complementam essa informação, destacando que 70% destas enfermidades se manifestam na infância. Ainda de acordo com a organização, 72% das doenças raras tem a genética como causa.
Por sua vez, nota técnica da Secretaria da Saúde do Estado de São Paulo diz que “todas as doenças raras são crônicas, incuráveis, a maioria tem origem genética (80%) e hereditária (75%)”.
Além disso, o documento estadual esclarece que boa parte das doenças raras não possui um tratamento específico, seja ele medicamentoso ou nutricional.
Apesar de não pausar a evolução da doença, existem tratamentos para os diferentes sintomas que se manifestam. Dessa forma, é possível aumentar a qualidade de vida dos pacientes com doenças raras.
Apesar de não possuir cura, a Fibrose Cística, por exemplo, tem tratamento para combater os sintomas, que vão desde medicamentos até a fisioterapia e a prática de atividade física.
Desafios no diagnóstico
Como já destacamos, existe ainda uma grande dificuldade em obter um diagnóstico preciso no caso das doenças raras, até mesmo por conta dos sintomas semelhantes a outras enfermidades.
O problema está relacionado com a escassez de profissionais especializados. Por conta disso, boa parte dos pacientes enfrenta uma longa jornada. Com a demora na identificação da enfermidade e, consequentemente, do início do tratamento, surge ainda o impacto emocional.
Para superar essas barreiras, portanto, algumas ações são necessárias. Com grande importância, os centros de referência e redes de suporte contribuem de forma significativa para o atendimento dos pacientes.
Ainda nesse cenário, torna-se necessário falar sobre os medicamentos órfãos. Até por conta da raridade das doenças, alguns países colocam em prática programas de incentivo para auxiliar no desenvolvimento e produção destes medicamentos.
No Brasil, é necessário um olhar especial do governo para aumentar as verbas destinadas às pesquisas científicas na área, capacitação profissional e abertura de centros especializados, assim como o aumento do acesso a tratamentos medicamentosos órfãos já existentes.
Nesse contexto, os avanços tecnológicos também se fazem presentes, assim como a criação de novas abordagens terapêuticas.
Outro ponto importante é a necessidade de ampliação do teste do pezinho para diagnosticar de forma precoce uma maior quantidade de doenças raras.
Impacto na vida dos pacientes e famílias
Manter uma rede de apoio apropriada é necessário. Isso porque a doença provoca grande impacto na vida dos pacientes e, também, dos famílias, gerando até mesmo problemas biopsicosociais.
Sobre o atendimento aos pacientes de doenças raras, é necessário destacar a importância da promoção de abordagens terapêuticas e multidisciplinares.
Certamente, o auxílio de profissionais de diferentes especialidades facilita superar os desafios do dia a dia, ampliando de forma significativa a qualidade de vida dos pacientes.
Ainda nesse contexto, os grupos de suporte e as associações de pacientes desempenham um papel fundamental na defesa dos direitos e na promoção de ações que consigam ofertar o suporte necessário para todos.
Conclusão
Como o nome já indica, as doenças raras exigem uma atenção especial tanto dos profissionais de saúde quanto do poder público, com a criação de políticas que consigam contribuir para o atendimento aquedado dos pacientes.
Superar as adversidades, portanto, exige um trabalho em conjunto. Isso envolve também o trabalho de conscientização, assim como o apoio e a pesquisa contínua.
Quer saber mais sobre o assunto? Então acompanhe nas redes sociais (LinkedIn e Instagram) o trabalho da Dra. Vanessa Medina, fonoaudióloga com extenso currículo acadêmico nacional e internacional e especialista em doenças raras.