Laboratório especializado em Transtorno do Espectro do Autismo
encaminha kit para realizar o exame na casa do paciente
Fonte: Adobe Stock
O autismo, tecnicamente conhecido como Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), apresenta diversas particularidades, com características distintas em cada pessoa. Por isso, apesar do diagnóstico ser clínico, médicos e familiares reconhecem a importância do mapeamento genético especializado para auxiliar nas condutas terapêuticas.
A necessidade de se deslocar até o laboratório em São Paulo, porém, transformou-se em uma barreira para moradores de diferentes regiões do Brasil e, também, do mundo. Além do custo do deslocamento, a viagem é um desafio em muitos casos, por conta da alteração da rotina do paciente autista.
O avanço da ciência, porém, eliminou mais essa barreira, porque agora o mapeamento genético especializado em autismo pode ser realizado a distância, em casa.
Ao contratar o exame desejado, a pessoa recebe um kit para coletar a amostra de saliva em casa. Na sequência, é só encaminhar o material genético pelo correio para o laboratório.
“Usar um método não invasivo, como a coleta de saliva, e não precisar ir a São Paulo para fazer o exame são grandes benefícios para autistas de um modo geral”, destaca Alysson Muotri, neurocientista brasileiro, professor da faculdade de medicina da Universidade da Califórnia em San Diego (EUA) e cofundador da Tismoo Biotech.
Além dos custos menores, o exame traz conforto e comodidade tanto para o paciente quanto para os familiares. “Para quem mora distante da capital paulista, pode não ser tão barato e nem tão simples colocar um autista de maior comprometimento em um carro para uma viagem longa ou em um avião, considerando todas as questões sensoriais e a rigidez na mudança de rotina. Em alguns casos, pode até acontecer uma experiência traumática”, explica o especialista.
Autismo e o mapeamento genético
Essa novidade para os pacientes autistas é mais uma conquista para a democratização do mapeamento genético especializado. Além do suporte para as condutas terapêuticas, o exame é um importante auxílio para o diagnóstico, assim como para o aconselhamento genético.
Quando especializado, o exame facilita também a estratificação de pacientes para realização de testes clínicos mais precisos e em acordo com o perfil genético.
Em um laboratório que não é generalista, Muotri explica que a interpretação dos dados genéticos traz informações importantes, especificamente para o autismo e o neurodesenvolvimento. Consequentemente, isso garante informações mais detalhadas e atualizadas e, portanto, uma melhor qualidade de vida para o autista.
“Uma mutação genética muito recente, por exemplo, pode ainda não ser conhecida ou não se saber sua relevância por quem não é especialista no assunto, pode até não ser citada no laudo. Já no caso da Tismoo, trazemos o que há de mais moderno e com evidências científicas robustas pensando no autismo, nas síndromes relacionadas ao espectro, além de considerarmos o tratamento e a medicação relacionados ao neurodesenvolvimento.”
Segunda camada
É importante lembrar, porém, que o diagnóstico do TEA é clínico. Por isso, é fundamental contar com o suporte de um médico especializado, que orientará sobre os melhores caminhos a seguir.
Mas então qual a finalidade de contar com um exame especializado? O Transtorno do Espectro do Autismo é muito heterogêneo. Dessa forma, o sequenciamento genético permite uma segunda camada do diagnóstico.
“Saber qual é a mutação genética de cada autista traz um aprofundamento no diagnóstico, que pode revelar uma síndrome ainda não diagnosticada que coloca aquela pessoa dentro do espectro do autismo ou mesmo uma comorbidade ainda não detectada e, portanto, ainda não tratada.”
Dependendo do achado genético, Muotri diz que o médico pode indicar uma mudança na conduta terapêutica, inclusive medicamentosa. “Vai depender de cada caso, sempre.”
Vantagens
Por proporcionar tantas respostas que auxiliam no tratamento, é fundamental para o paciente investir em um exame especializado, evitando assim receber apenas informações generalistas ou, até mesmo, desatualizadas sobre o autismo.
No mundo, a Tismoo é a única que tem como especialidade o autismo e o neurodesenvolvimento, incluindo as síndromes relacionadas, tais como a síndrome de Rett, CDKL5, síndrome de Timothy, síndrome do X-Frágil, síndrome de Angelman, síndrome de Phelan-McDermid, entre muitas outras.
Outro destaque importante da Tismoo é a consulta de pós-teste feita para explicar todos os detalhes do resultado do exame. “Isso é algo que nenhum laboratório faz atualmente”, afirma Muotri.
“Por último, destaco nosso laudo dinâmico, atualizável. Vendemos um serviço que fica buscando todos os estudos científicos com evidências robustas que possam trazer alguma nova informação para as mutações genéticas de cada paciente, a medicina personalizada na prática”, finaliza Alysson Muotri.
Quer saber mais sobre o Transtorno do Espectro do Autismo e o mapeamento genético? Então acesse o site da Tismoo Biotech.