Recentemente o Teste do Pezinho completou 46 anos de existência. Em referência a essa importante data, o Instituto Jô Clemente e a Unisert (União Nacional dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal) criaram a campanha Junho Lilás para a conscientização da importância da triagem neonatal. Isso porque, ao detectar determinadas doenças logo nos primeiros dias de vida do bebê, essa ferramenta representa uma conquista importante para o tratamento precoce na luta pela melhor qualidade de vida.
Triagem neonatal e Teste do Pezinho
A palavra triagem significa seleção. Em saúde pública, é o ato de identificar indivíduos com risco de desenvolver uma doença antes do aparecimento dos sintomas, possibilitando que condutas médicas e tratamentos adequados sejam implementados preventivamente, a fim de alterar a história natural da doença e proporcionar uma melhor qualidade de vida.
A triagem neonatal é essa seleção, realizada ainda nos primeiros dias de vida, em recém-nascidos. A mais conhecida pelos brasileiros é o Teste do Pezinho, incorporado ao Sistema Único de Saúde (SUS) no ano de 1992 (Portaria GM/MS n.º 22, de 15 de Janeiro de 1992), com foco na avaliação de duas condições: fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito.
Já em 2021, o Ministério da Saúde aumentou o número de doenças triadas. Atualmente, o teste disponível na maior parte das cidades e estados brasileiros contemplam seis doenças:
- Fenilcetonúria
- Hipotireoidismo congênito
- Anemia falciforme
- Hiperplasia adrenal congênita
- Fibrose cística
- Deficiência de Biotinidase
E de acordo com lei sancionada pelo Governo Federal, haverá uma ampliação do teste de forma escalonada em cinco etapas para englobar mais de 50 doenças:
- 1º etapa: hiperfenilalaninemias;
- 2º etapa: galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia, distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos;
- 3º etapa: doenças lisossômicas;
- 4º etapa: imunodeficiências primárias;
- 5º etapa: atrofia muscular espinhal.
Apesar da realização do Teste do Pezinho em todo o território nacional representar uma conquista importante para a saúde pública, algumas limitações – tanto políticas e governamentais, quanto técnicas inerentes à metodologia utilizada – impedem que um maior número de doenças seja analisado por ele.
Porém, de acordo com a literatura médica, existem mais de 5.500 doenças raras que se manifestam na infância. Elas afetam 1 a cada 20 crianças nascidas vivas, e estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros tenham alguma doença rara. Daí surge a importância de conhecer não apenas o Teste do Pezinho, como também de discutir com os pediatras formas de ampliar a proteção para os bebês através do diagnóstico precoce.
Triagem Neonatal Genética – A complementação do Teste do Pezinho
Cerca de 80% das doenças raras citadas acima têm causa genética. Centenas de doenças genéticas com tratamento não podem ser triadas pelo Teste do Pezinho, mas são identificadas através da análise do DNA.
O que ocorre é que o diagnóstico de doenças raras costuma ser uma odisseia. Por serem raras, na maioria dos casos ainda são desconhecidas tanto pelos profissionais da saúde como pela população geral. Além disso, seus sinais e sintomas são comuns a outras doenças mais conhecidas, fatores que atrapalham o diagnóstico correto e precoce.
Descobrir uma doença rara pode demorar cerca de três anos. E, quanto mais rara ela é, mais longa costuma ser essa jornada. Porém, a maior parte delas quando em fase inicial tem cura, enquanto quanto mais tarde são descobertas mais as consequências são irreversíveis.
O depoimento da jornalista Larissa Carvalho na TED Talk faz um importante alerta sobre o tema. Na ocasião, ela contou a história do filho Théo, que possui acidúria glutárica tipo 1, que impede que o corpo metabolize proteínas.
Como a doença não faz parte das seis identificadas pelo Teste do Pezinho, os médicos não conseguiram identificar rapidamente o problema. Por conta disso, a criança seguiu ingerindo as proteínas do leite materno e, posteriormente, manteve uma dieta contendo proteínas. Resultado: o menino desenvolveu paralisia cerebral.
Essa consequência irreversível poderia ter sido evitada por meio da triagem neonatal genética – uma abordagem complementar ao Teste do Pezinho que analisa diretamente o DNA em busca de alterações genéticas que predispõem o recém-nascido a desenvolver doenças graves e silenciosas que se manifestam ainda na infância e que possuem tratamento disponível. Um exemplo disso é o Teste da Bochechinha, desenvolvido pela Mendelics e que identifica mais de 340 enfermidades por meio do Sequenciamento de Nova Geração (NGS).
Segundo o laboratório, as enfermidades mais comuns identificadas pelo Teste da Bochechinha são:
• Anemia falciforme;
• Talassemia;
• Hiperplasia adrenal congênita;
• Galactosemia;
• Doença do xarope de bordo;
• Homocistinúria;
• Deficiência de acil-coa desidrogenase de cadeia média.
Ao saber da predisposição genética, fica mais fácil agir rapidamente ao sinal de um mínimo sintoma e o pediatra conta com uma valiosa ferramenta para investigar a causa de possíveis doenças, facilitando o diagnóstico precoce e a inclinação para um tratamento de sucesso.
Mais do que tirar uma família da incerteza e de um sentimento de angústia, um diagnóstico rápido e preciso dá acesso a informações e caminhos que tornam a rotina menos pesada, mais previsível e controlável, resultando em qualidade de vida para o paciente e seu entorno.
