{"id":2478,"date":"2022-10-28T14:41:20","date_gmt":"2022-10-28T17:41:20","guid":{"rendered":"https:\/\/bluestudioexpress.estadao.com.br\/conteudo\/?p=2478"},"modified":"2022-11-01T16:26:19","modified_gmt":"2022-11-01T19:26:19","slug":"mapeamento-genetico-especializado-em-autismo-nao-tem-mais-barreiras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bluestudioexpress.estadao.com.br\/conteudo\/2022\/10\/28\/mapeamento-genetico-especializado-em-autismo-nao-tem-mais-barreiras\/","title":{"rendered":"Mapeamento gen\u00e9tico especializado em autismo n\u00e3o tem mais barreiras"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: center;\"><em>Laborat\u00f3rio especializado em Transtorno do Espectro do Autismo<br \/>\nencaminha kit para realizar o exame na casa do paciente<\/em><\/p>\n<h6 class=\"gh-styles-m__figureContainer\" style=\"text-align: left;\"><img decoding=\"async\" class=\"gh-styles-m__figureContainer-image aligncenter\" title=\"Mapeamento gen\u00e9tico especializado em autismo n\u00e3o tem mais barreiras\" src=\"https:\/\/bluestudioexpress.estadao.com.br\/conteudo\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/Mapeamentogeneticoespecializadoemautismonaotemmaisbarreiras.jpeg\" alt=\"Mapeamento gen\u00e9tico especializado em autismo n\u00e3o tem mais barreiras\" width=\"100%\" height=\"auto\" \/>Fonte: Adobe Stock<\/h6>\n<p>O autismo, tecnicamente conhecido como Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), apresenta diversas particularidades, com caracter\u00edsticas distintas em cada pessoa. Por isso, apesar do diagn\u00f3stico ser cl\u00ednico, m\u00e9dicos e familiares reconhecem a import\u00e2ncia do mapeamento gen\u00e9tico especializado para auxiliar nas condutas terap\u00eauticas.<\/p>\n<p>A necessidade de se deslocar at\u00e9 o laborat\u00f3rio em S\u00e3o Paulo, por\u00e9m, transformou-se em uma barreira para moradores de diferentes regi\u00f5es do Brasil e, tamb\u00e9m, do mundo. Al\u00e9m do custo do deslocamento, a viagem \u00e9 um desafio em muitos casos, por conta da altera\u00e7\u00e3o da rotina do paciente autista.<\/p>\n<p>O avan\u00e7o da ci\u00eancia, por\u00e9m, eliminou mais essa barreira, porque agora o mapeamento gen\u00e9tico especializado em autismo pode ser realizado a dist\u00e2ncia, em casa.<\/p>\n<p>Ao contratar o exame desejado, a pessoa recebe um kit para coletar a amostra de saliva em casa. Na sequ\u00eancia, \u00e9 s\u00f3 encaminhar o material gen\u00e9tico pelo correio para o laborat\u00f3rio.<\/p>\n<!-- In\u00edcio Banner 300x250 --><div class='dfp-tmeio1'><\/div><script type='text\/javascript'>DFP.renderHtml({ 'selector':'div.dfp-tmeio1', 'targets':{ 'formato':'tmeio1' }, 'screenmap':'Tile_300_250_T_250', 'force': true });<\/script><!-- Fim Banner 300x250 --> <p>\u201c<em>Usar um m\u00e9todo n\u00e3o invasivo, como a coleta de saliva, e n\u00e3o precisar ir a S\u00e3o Paulo para fazer o exame s\u00e3o grandes benef\u00edcios para autistas de um modo geral<\/em>\u201d, destaca Alysson Muotri, neurocientista brasileiro, professor da faculdade de medicina da Universidade da Calif\u00f3rnia em San Diego (EUA) e cofundador da <strong>Tismoo Biotech<\/strong>.<\/p>\n<p>Al\u00e9m dos custos menores, o exame traz conforto e comodidade tanto para o paciente quanto para os familiares. \u201c<em>Para quem mora distante da capital paulista, pode n\u00e3o ser t\u00e3o barato e nem t\u00e3o simples colocar um autista de maior comprometimento em um carro para uma viagem longa ou em um avi\u00e3o, considerando todas as quest\u00f5es sensoriais e a rigidez na mudan\u00e7a de rotina. Em alguns casos, pode at\u00e9 acontecer uma experi\u00eancia traum\u00e1tica<\/em>\u201d, explica o especialista.<\/p>\n<h2>Autismo e o mapeamento gen\u00e9tico<\/h2>\n<p>Essa novidade para os pacientes autistas \u00e9 mais uma conquista para a democratiza\u00e7\u00e3o do mapeamento gen\u00e9tico especializado. Al\u00e9m do suporte para as condutas terap\u00eauticas, o exame \u00e9 um importante aux\u00edlio para o diagn\u00f3stico, assim como para o aconselhamento gen\u00e9tico.<\/p>\n<p>Quando especializado, o exame facilita tamb\u00e9m a estratifica\u00e7\u00e3o de pacientes para realiza\u00e7\u00e3o de testes cl\u00ednicos mais precisos e em acordo com o perfil gen\u00e9tico.<\/p>\n<p>Em um laborat\u00f3rio que n\u00e3o \u00e9 generalista, Muotri explica que a interpreta\u00e7\u00e3o dos dados gen\u00e9ticos traz informa\u00e7\u00f5es importantes, especificamente para o autismo e o neurodesenvolvimento. Consequentemente, isso garante informa\u00e7\u00f5es mais detalhadas e atualizadas e, portanto, uma melhor qualidade de vida para o autista.<\/p>\n<p>\u201c<em>Uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica muito recente, por exemplo, pode ainda n\u00e3o ser conhecida ou n\u00e3o se saber sua relev\u00e2ncia por quem n\u00e3o \u00e9 especialista no assunto, pode at\u00e9 n\u00e3o ser citada no laudo. J\u00e1 no caso da <\/em><strong><em>Tismoo<\/em><\/strong><em>, trazemos o que h\u00e1 de mais moderno e com evid\u00eancias cient\u00edficas robustas pensando no autismo, nas s\u00edndromes relacionadas ao espectro, al\u00e9m de considerarmos o tratamento e a medica\u00e7\u00e3o relacionados ao neurodesenvolvimento.<\/em>\u201d<\/p>\n<h2>Segunda camada<\/h2>\n<p>\u00c9 importante lembrar, por\u00e9m, que o diagn\u00f3stico do TEA \u00e9 cl\u00ednico. Por isso, \u00e9 fundamental contar com o suporte de um m\u00e9dico especializado, que orientar\u00e1 sobre os melhores caminhos a seguir.<\/p>\n<p>Mas ent\u00e3o qual a finalidade de contar com um exame especializado? O Transtorno do Espectro do Autismo \u00e9 muito heterog\u00eaneo. Dessa forma, o sequenciamento gen\u00e9tico permite uma segunda camada do diagn\u00f3stico.<\/p>\n<p>\u201c<em>Saber qual \u00e9 a muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica de cada autista traz um aprofundamento no diagn\u00f3stico, que pode revelar uma s\u00edndrome ainda n\u00e3o diagnosticada que coloca aquela pessoa dentro do espectro do autismo ou mesmo uma comorbidade ainda n\u00e3o detectada e, portanto, ainda n\u00e3o tratada<\/em>.\u201d<\/p>\n<p>Dependendo do achado gen\u00e9tico, Muotri diz que o m\u00e9dico pode indicar uma mudan\u00e7a na conduta terap\u00eautica, inclusive medicamentosa. \u201c<em>Vai depender de cada caso, sempre.<\/em>\u201d<\/p>\n<h2>Vantagens<\/h2>\n<p>Por proporcionar tantas respostas que auxiliam no tratamento, \u00e9 fundamental para o paciente investir em um exame especializado, evitando assim receber apenas informa\u00e7\u00f5es generalistas ou, at\u00e9 mesmo, desatualizadas sobre o autismo.<\/p>\n<p>No mundo, a <strong>Tismoo<\/strong> \u00e9 a \u00fanica que tem como especialidade o autismo e o neurodesenvolvimento, incluindo as s\u00edndromes relacionadas, tais como a s\u00edndrome de Rett, CDKL5, s\u00edndrome de Timothy, s\u00edndrome do X-Fr\u00e1gil, s\u00edndrome de Angelman, s\u00edndrome de Phelan-McDermid, entre muitas outras.<\/p>\n<p>Outro destaque importante da <strong>Tismoo<\/strong> \u00e9 a consulta de p\u00f3s-teste feita para explicar todos os detalhes do resultado do exame. \u201c<em>Isso \u00e9 algo que nenhum laborat\u00f3rio faz atualmente<\/em>\u201d, afirma Muotri.<\/p>\n<p>\u201c<em>Por \u00faltimo, destaco nosso laudo din\u00e2mico, atualiz\u00e1vel. Vendemos um servi\u00e7o que fica buscando todos os estudos cient\u00edficos com evid\u00eancias robustas que possam trazer alguma nova informa\u00e7\u00e3o para as muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas de cada paciente, a medicina personalizada na pr\u00e1tica<\/em>\u201d, finaliza Alysson Muotri.<\/p>\n<p>Quer saber mais sobre o Transtorno do Espectro do Autismo e o mapeamento gen\u00e9tico? Ent\u00e3o acesse o site da <a href=\"https:\/\/tismoo.us\/exames\/t-exom\/?utm_source=bluestudio&amp;utm_medium=link&amp;utm_campaign=estadao\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" data-type=\"LINK\"><strong>Tismoo Biotech<\/strong>.<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Laborat\u00f3rio especializado em Transtorno do Espectro do Autismo encaminha kit para realizar o exame na casa do paciente<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":2587,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[7],"tags":[88],"class_list":["post-2478","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-saude","tag-tismoo"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v24.1 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>Mapeamento gen\u00e9tico especializado em autismo n\u00e3o tem mais barreiras<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Laborat\u00f3rio especializado em Transtorno do Espectro do Autismo encaminha kit para realizar o exame na casa do paciente. 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