{"id":2023,"date":"2022-07-20T07:26:04","date_gmt":"2022-07-20T10:26:04","guid":{"rendered":"https:\/\/bluestudioexpress.estadao.com.br\/conteudo\/?p=2023"},"modified":"2022-07-20T07:30:18","modified_gmt":"2022-07-20T10:30:18","slug":"triagem-neonatal-qual-a-sua-importancia-para-um-futuro-melhor-para-as-criancas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bluestudioexpress.estadao.com.br\/conteudo\/2022\/07\/20\/triagem-neonatal-qual-a-sua-importancia-para-um-futuro-melhor-para-as-criancas\/","title":{"rendered":"Triagem neonatal: qual a sua import\u00e2ncia para um futuro melhor para as crian\u00e7as?"},"content":{"rendered":"<figure class=\"gh-styles-m__figureContainer\" style=\"float: undefined; text-align: center;\"><img decoding=\"async\" class=\"gh-styles-m__figureContainer-image\" title=\"\" src=\"https:\/\/bluestudioexpress.estadao.com.br\/conteudo\/wp-content\/uploads\/2022\/07\/pexelslauragarcia3564304.jpeg\" alt=\"\" width=\"60%\" height=\"auto\" \/><figcaption class=\"gh-styles-m__figureContainer-caption\">Foto de Laura Garcia no Pexels<\/figcaption><\/figure>\n<p>Recentemente o Teste do Pezinho completou 46 anos de exist\u00eancia. Em refer\u00eancia a essa importante data, o Instituto J\u00f4 Clemente e a Unisert (Uni\u00e3o Nacional dos Servi\u00e7os de Refer\u00eancia em Triagem Neonatal) criaram a campanha <a href=\"https:\/\/blog.meudna.com\/junho-lilas-a-historia-da-triagem-neonatal\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" data-type=\"LINK\"><u>Junho Lil\u00e1s<\/u><\/a> para a conscientiza\u00e7\u00e3o da import\u00e2ncia da <a href=\"https:\/\/blog.meudna.com\/triagem-neonatal-os-exames-que-garantem-mais-saude-para-o-seu-bebe\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" data-type=\"LINK\"><u>triagem neonatal<\/u><\/a>. Isso porque, ao detectar determinadas doen\u00e7as logo nos primeiros dias de vida do beb\u00ea, essa ferramenta representa uma conquista importante para o tratamento precoce na luta pela melhor qualidade de vida.<\/p>\n<p><strong>Triagem neonatal e Teste do Pezinho<\/strong><\/p>\n<p>A palavra triagem significa sele\u00e7\u00e3o. Em sa\u00fade p\u00fablica, \u00e9 o ato de identificar indiv\u00edduos com risco de desenvolver uma doen\u00e7a antes do aparecimento dos sintomas, possibilitando que condutas m\u00e9dicas e tratamentos adequados sejam implementados preventivamente, a fim de alterar a hist\u00f3ria natural da doen\u00e7a e proporcionar uma melhor qualidade de vida.<\/p>\n<p>A <a href=\"https:\/\/blog.meudna.com\/triagem-neonatal-os-exames-que-garantem-mais-saude-para-o-seu-bebe\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" data-type=\"LINK\"><u>triagem neonatal<\/u><\/a> \u00e9 essa sele\u00e7\u00e3o, realizada ainda nos primeiros dias de vida, em rec\u00e9m-nascidos. A mais conhecida pelos brasileiros \u00e9 o Teste do Pezinho, incorporado ao Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS) no ano de 1992 (Portaria GM\/MS n.\u00ba 22, de 15 de Janeiro de 1992), com foco na avalia\u00e7\u00e3o de duas condi\u00e7\u00f5es: fenilceton\u00faria e hipotireoidismo cong\u00eanito.<\/p>\n<!-- In\u00edcio Banner 300x250 --><div class='dfp-tmeio1'><\/div><script type='text\/javascript'>DFP.renderHtml({ 'selector':'div.dfp-tmeio1', 'targets':{ 'formato':'tmeio1' }, 'screenmap':'Tile_300_250_T_250', 'force': true });<\/script><!-- Fim Banner 300x250 --> <p>J\u00e1 em 2021, o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade aumentou o n\u00famero de doen\u00e7as triadas. Atualmente, o teste dispon\u00edvel na maior parte das cidades e estados brasileiros contemplam seis doen\u00e7as:<\/p>\n<ol>\n<li><a href=\"https:\/\/blog.mendelics.com.br\/fenilcetonuria\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" data-type=\"LINK\"><u>Fenilceton\u00faria<br \/>\n<\/u><\/a><\/li>\n<li><a href=\"https:\/\/blog.mendelics.com.br\/hipotireoidismo-congenito\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" data-type=\"LINK\"><u>Hipotireoidismo cong\u00eanito<br \/>\n<\/u><\/a><\/li>\n<li><a href=\"https:\/\/blog.meudna.com\/anemia-falciforme-quando-comer-feijao-nao-ajuda-a-curar-a-anemia\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" data-type=\"LINK\"><u>Anemia falciforme<br \/>\n<\/u><\/a><\/li>\n<li>Hiperplasia adrenal cong\u00eanita<\/li>\n<li><a href=\"https:\/\/blog.mendelics.com.br\/voce-conhece-a-fibrose-cistica\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" data-type=\"LINK\"><u>Fibrose c\u00edstica<\/u><em><br \/>\n<\/em><\/a><\/li>\n<li><a href=\"https:\/\/blog.mendelics.com.br\/voce-conhece-a-deficiencia-de-biotinidase\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" data-type=\"LINK\"><u>Defici\u00eancia de Biotinidase<br \/>\n<\/u><\/a><\/li>\n<\/ol>\n<p>E de acordo com lei sancionada pelo Governo Federal, haver\u00e1 uma amplia\u00e7\u00e3o do teste de forma escalonada em cinco etapas para englobar mais de 50 doen\u00e7as:<\/p>\n<ul>\n<li>1\u00ba etapa: hiperfenilalaninemias;<\/li>\n<li>2\u00ba etapa: galactosemias, aminoacidopatias, dist\u00farbios do ciclo da ureia, dist\u00farbios da beta oxida\u00e7\u00e3o dos \u00e1cidos graxos;<\/li>\n<li>3\u00ba etapa: doen\u00e7as lisoss\u00f4micas;<\/li>\n<li>4\u00ba etapa: imunodefici\u00eancias prim\u00e1rias;<\/li>\n<li>5\u00ba etapa: <a href=\"https:\/\/blog.mendelics.com.br\/voce-conhece-a-atrofia-muscular-espinhal-ame\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" data-type=\"LINK\"><u>atrofia muscular espinhal<\/u><\/a>.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Apesar da realiza\u00e7\u00e3o do Teste do Pezinho em todo o territ\u00f3rio nacional representar uma conquista importante para a sa\u00fade p\u00fablica, algumas limita\u00e7\u00f5es &#8211; tanto pol\u00edticas e governamentais, quanto t\u00e9cnicas inerentes \u00e0 metodologia utilizada &#8211; impedem que um maior n\u00famero de doen\u00e7as seja analisado por ele.<\/p>\n<p>Por\u00e9m, de acordo com a literatura m\u00e9dica, existem mais de 5.500 doen\u00e7as raras que se manifestam na inf\u00e2ncia. Elas afetam 1 a cada 20 crian\u00e7as nascidas vivas, e estima-se que cerca de 13 milh\u00f5es de brasileiros tenham alguma doen\u00e7a rara. Da\u00ed surge a import\u00e2ncia de conhecer n\u00e3o apenas o Teste do Pezinho, como tamb\u00e9m de discutir com os pediatras formas de <a href=\"https:\/\/meudna.com\/triagem-neonatal\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" data-type=\"LINK\"><u>ampliar a prote\u00e7\u00e3o para os beb\u00eas<\/u><\/a> atrav\u00e9s do diagn\u00f3stico precoce.<\/p>\n<p><strong>Triagem Neonatal Gen\u00e9tica \u2013 A complementa\u00e7\u00e3o do Teste do Pezinho<\/strong><\/p>\n<p>Cerca de 80% das doen\u00e7as raras citadas acima t\u00eam causa gen\u00e9tica. Centenas de doen\u00e7as gen\u00e9ticas com tratamento n\u00e3o podem ser triadas pelo Teste do Pezinho, mas s\u00e3o identificadas atrav\u00e9s da an\u00e1lise do DNA.<\/p>\n<p>O que ocorre \u00e9 que o diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras costuma ser uma odisseia. Por serem raras, na maioria dos casos ainda s\u00e3o desconhecidas tanto pelos profissionais da sa\u00fade como pela popula\u00e7\u00e3o geral. Al\u00e9m disso, seus sinais e sintomas s\u00e3o comuns a outras doen\u00e7as mais conhecidas, fatores que atrapalham o diagn\u00f3stico correto e precoce.<\/p>\n<p>Descobrir uma doen\u00e7a rara pode demorar cerca de tr\u00eas anos. E, quanto mais rara ela \u00e9, mais longa costuma ser essa jornada. Por\u00e9m, a maior parte delas quando em fase inicial tem cura, enquanto quanto mais tarde s\u00e3o descobertas mais as consequ\u00eancias s\u00e3o irrevers\u00edveis.<\/p>\n<p>O depoimento da jornalista Larissa Carvalho na <em>TED Tal<\/em>k faz um importante alerta sobre o tema. Na ocasi\u00e3o, ela contou a hist\u00f3ria do filho Th\u00e9o, que possui acid\u00faria glut\u00e1rica tipo 1, que impede que o corpo metabolize prote\u00ednas.<\/p>\n<p>Como a doen\u00e7a n\u00e3o faz parte das seis identificadas pelo Teste do Pezinho, os m\u00e9dicos n\u00e3o conseguiram identificar rapidamente o problema. Por conta disso, a crian\u00e7a seguiu ingerindo as prote\u00ednas do leite materno e, posteriormente, manteve uma dieta contendo prote\u00ednas. Resultado: o menino desenvolveu paralisia cerebral.<\/p>\n<p>Essa consequ\u00eancia irrevers\u00edvel poderia ter sido evitada por meio da triagem neonatal gen\u00e9tica &#8211; uma abordagem complementar ao Teste do Pezinho que analisa diretamente o DNA em busca de altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que predisp\u00f5em o rec\u00e9m-nascido a desenvolver doen\u00e7as graves e silenciosas que se manifestam ainda na inf\u00e2ncia e que possuem tratamento dispon\u00edvel. Um exemplo disso \u00e9 o <a href=\"https:\/\/testedabochechinha.com.br\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" data-type=\"LINK\"><u>Teste da Bochechinha<\/u><\/a>, desenvolvido pela Mendelics e que identifica mais de 340 enfermidades por meio do Sequenciamento de Nova Gera\u00e7\u00e3o (NGS).<\/p>\n<p>Segundo o laborat\u00f3rio, as enfermidades mais comuns identificadas pelo Teste da Bochechinha s\u00e3o:<\/p>\n<p>\u2022 Anemia falciforme;<\/p>\n<p>\u2022 Talassemia;<\/p>\n<p>\u2022 <a href=\"https:\/\/blog.meudna.com\/fenilcetonuria-uma-doenca-pode-influenciar-a-cor-de-cabelo\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" data-type=\"LINK\"><u>Fenilceton\u00faria<\/u><\/a>;<\/p>\n<p>\u2022 <a href=\"https:\/\/blog.meudna.com\/fibrose-cistica-a-doenca-do-beijo-salgado\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" data-type=\"LINK\"><u>Fibrose c\u00edstica<\/u><\/a>;<\/p>\n<p>\u2022 Hiperplasia adrenal cong\u00eanita;<\/p>\n<p>\u2022 Galactosemia;<\/p>\n<p>\u2022 Doen\u00e7a do xarope de bordo;<\/p>\n<p>\u2022 Homocistin\u00faria;<\/p>\n<p>\u2022 Defici\u00eancia de acil-coa desidrogenase de cadeia m\u00e9dia.<\/p>\n<p>Ao saber da predisposi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, fica mais f\u00e1cil agir rapidamente ao sinal de um m\u00ednimo sintoma e o pediatra conta com uma valiosa ferramenta para investigar a causa de poss\u00edveis doen\u00e7as, facilitando o diagn\u00f3stico precoce e a inclina\u00e7\u00e3o para um tratamento de sucesso.<\/p>\n<p>Mais do que tirar uma fam\u00edlia da incerteza e de um sentimento de ang\u00fastia, um diagn\u00f3stico r\u00e1pido e preciso d\u00e1 acesso a informa\u00e7\u00f5es e caminhos que tornam a rotina menos pesada, mais previs\u00edvel e control\u00e1vel, resultando em qualidade de vida para o paciente e seu entorno.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Conhe\u00e7a como a evolu\u00e7\u00e3o da ci\u00eancia gen\u00e9tica contribui para complementar o Teste do Pezinho, que acaba de completar 46 anos, desde o primeiro 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